Las claves de la existencia humana.

el

Después de la llegada del hombre a la luna el otro hito de la civilización fue el haber descifrado el genoma humano donde está  la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. La secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas conectadas a proteinas sintetizadas en menos de 25.000 genes, son la clave de nuestra existencia, pero conocerla todavia no permitió entender el misterio de la vida.

Cuando hace una década  el presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, junto a los científicos Francis Collins y Craig Venter, anunciaron en la Casa Blanca que se había logrado obtener el primer borrador del genoma humano, imaginamos el fin de las enfermedades, la extensión de la vida y la eterna juventud. Pero nada de eso sucedió.

Lo que se imaginaba como algo sencillo de interpretar resultó ser absolutamente complejo, lo que demanda seguir investigando para descubrir como funciona la máquina de la vida. 

Si la secuencia de todos los nucleótidos del genoma humano se imprimiera utilizando la letra y los espacios empleados aqui una página contendría unas 4Kb de secuencia, la secuencia media de un cromosoma necesitaría 60 libros del mismo tamaño que este y la secuencia completa ocuparía una librería de 1200 libros. Un gen promedio ocuparía quizás tres páginas y estaría separado de otros genes vecinos por unas siete páginas de secuencia no codificante. Dentro de la secuencia de un gen promedio, de tres páginas, el DNA codificante estaría organizado como una serie de segmentos de apenas dos líneas y en total ocuparía aproximadamente un tercio de página. Es impresionante todo lo que hay que saber para comprender este asunto.

El diario La Nación consultó a Fernán Agüero, investigador del Conicet en Genómica y profesor de la Universidad Nacional de San Martín. “El haber descifrado el genoma humano es un avance gigantesco, ya que sentó las bases de la genética moderna y proveyó de una herramienta vital para todas las investigaciones a futuro, ya que cuando se desarrollen medicamentos o vacunas a fin de evitar enfermedades en el hombre, las mismas van a estar basadas en este descubrimiento”.

Lo que muchos denominan “la obra de dios”, es apenas espiada por los científicos que avanzan en la obtención de información que complete el conocimiento sobre la vida. Los millones de dólares invertidos y la participación de más de 100 países no son suficientes para el enorme trabajo que hay por delante. Es que cada puerta que se abre, invita a otras puertas nuevas para descubrir. La Nación señala:

Si bien hubo grandes avances científicos y tecnológicos en medicina, junto a un mejor manejo de los síntomas de varias enfermedades en general, Collins, que lideró el consorcio público del genoma humano, reconoció que este macroproyecto científico todavía no ha tenido un efecto directo en la salud de la mayoría de las personas, y que no se esperan en el campo de la genómica resultados de la noche a la mañana.

“Hace diez años se decía que habíamos secuenciado nuestra esencia, pero en realidad no fue así. La información del genoma determina lo que es el ser humano en el sentido biológico, pero no se especifica cómo lo hace. Tenemos el libro descifrado pero sólamente llevamos diez años intentando saber cómo leerlo”, se entusiasma en explicar Ignacio Sánchez, que estudió Ciencias Químicas en España, se doctoró en Suiza y ahora codirige el Laboratorio de Fisiologia de Proteinas en el Departamento de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas de las Universidad de Buenos Aires (UBA).

Y sentenció: “El genoma nos da la lista de componentes de una máquina. Falta el manual de instrucciones. Nos dimos cuenta que es mucho más complejo descifrarlo y entenderlo, de lo que pensamos hace diez años”.

Igualmente, Sánchez destacó los aspectos positivos de lo que significó el primer borrador del genoma que luego se completó en 2003 con una secuenciación del 99,9%. Y afirmó que el descubrimiento del genoma es una de las pirámides de la civilización occidental, como lo fue el enviar un ser humano a la Luna, o dominar el átomo para crear la energía nuclear.

Un debate que provoca controversias.

La filosofía y la ciencia se enredan en cuestiones éticas sobre esta información tan íntima de la especie humana. ¿Que puede suceder si dichos datos conducen al control de una parte de los hombres, a su destrucción o una mayor mercantilización de la calidad de vida?. Muchas empresas privadas estan detrás de las investigaciones y sus logros podran no ser compartidos ni volcados a la mayor parte de la población mundial.

En el sitio del Instituto de investigaciones biomédicas “Alberto Sols” de Madrid, España, se habla sobre el tema:

Desde su inicio, el proyecto ha sido justificado especialmente por los beneficios médicos que se esperaba obtener del conocimiento de la estructura de cada gen humano. Esta información proporcionará una capacidad de diagnóstico prenatal y presintomático más completa en individuos con riesgo de ser portadores del gen de alguna enfermedad. También se espera que aporte un marco de trabajo para el desarrollo de nuevas terapias, además de estrategias de terapia génica.

Sin embargo, también desde su inicio el Proyecto Genoma Humano ha sido objeto de fuertes controversias. Algunas de las críticas tienen relación con la estrategia científica y la metodología con que es llevada a cabo (tal y como el objetivo de secuenciar el genoma completo, frente a priorizar la secuenciación del DNA codificante). En particular, se ha criticado considerablemente la manera cómo se ha abordado el Proyecto Diversidad del Genoma Humano (que pretende recopilar y estudiar los datos de secuencia de varias poblaciones humanas): la recolección de muestras se ha realizado a menudo con poca consideración hacia los individuos escogidos.

La industria, al intentar patentar sus hallazgos para proteger sus inversiones, ha acabado planteando un aspecto importante: ¿a quién pertenece el genoma humano?. En general, todo avance científico viene acompañado del temor a su explotación. El Proyecto Genoma Humano no constituye una excepción. Por ejemplo, cuando conozcamos todos los genes humanos y podamos detectar un gran número de mutaciones asociadas a enfermedades, será enormemente beneficioso porque podremos dirigir la prevención a aquellos individuos que sean portadores. Sin embargo, esta información puede ser utilizada por las compañías de seguros para discriminar contra los mismos individuos que se pretenden proteger (test génicos).

También es importante preservar el derecho de la gente a estar informada. Otra área problemática es la cuestión del determinismo biológico y de si el conocimiento exhaustivo de los genes humanos puede llegar a revitalizar la eugenesia.

Nace la ciberbiotecnología.

Un mes atrás uno de los pioneros del genoma, John Craig Venter, anunció que había logrado crear la primera forma de vida artificial. Se trataría de la síntesis de un genoma autorreplicante en el envoltorio de otra bacteria del mismo género, «mycoplasma».
Lejos del conocimiento profundo de la ciencia. idioma que resulta un misterio para buena parte de la sociedad, semejante anuncio revelaba la posibilidad de crear microorganismos “a la carta”. Desde nuevos medicamentos,  alimentos sorprendentes y hasta fuentes alternativas de energía, todo nacido del laboratorio genético.
«Construir un nuevo organismo es más fácil que fabricar un “Blackberry”» ha llegado a confesar el prestigioso científico, quien ha comentado públicamente que «una vez descifrado el código genético, lo que queda es más sencillo».

Quizás nuestra generación no sea beneficiaria directamente de semejante descubrimiento, pero implicará un efecto en el futuro que aun no puede anticiparse, porque hay muchos intereses que lucran tanto conocimiento.

Claudio Scabuzzo
La Terminal
Algunas fuentes consultadas:
http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
http://www.abc.es/20100626/sociedad/diez-anos-secuenciacion-genoma-20100626.html
http://www.lanacion.com.ar/nota.asp?nota_id=1278384
http://www.iib.uam.es/servicios/seq/otros/SecuenciaADN/genoma.htm
Anuncios

Un comentario Agrega el tuyo

  1. Jamie Holts dice:

    Can you tell me who did your layout? I’ve been looking for one kind of like yours. Thank you.

    Me gusta

Deja un comentario y participa del debate....

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s